Griscelli sendromu neden olur?,
Griscelli Sendromunun birincil nedeni genetik mutasyonlardır. Sendrom, etkilenen belirli gene göre üç türe ayrılır: Tip 1 (GS1): Hücre içinde melanozomların (pigment içeren organeller) taşınmasında önemli rol oynayan MYO5A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Progeria sendromu nedir?,
Hutchinson-Gilford veya erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen progeria, LMNA genindeki bir mutasyon nedeniyle çocuğun hızla yaşlanmasına sebep olan genetik bir hastalıktır. Nadir görülen bir hastalık olan progeria, hızla yaşlanmayla birlikte kalp krizi ve felç gibi riskleri barındırarak kişinin ölümüne sebep olur. Di George sendromu neden olur?,
DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir. Hurler sendromu neden olur?,
Alfa-L-iduronidaz adı verilen enzimi üreten gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik nedeniyle, hücreler ya enzimi düşük miktarlarda üretir ya da hiç üretemez. Enzim, vücut hücrelerindeki kimyasal reaksiyonların yan ürünleri olan “glikozaminoglikanlar” (GAG) adı verilen maddeleri parçalamak için gereklidir. Progeria hastalığı Türkiye'de var mı?,
Türkiye'deki 4 çocuktan biri
Türkiye'de çok nadir görülen Progeria tanısı konulan 4 çocuk olduğu tahmin ediliyor. Werner sendromu neden olur?,
Werner Sendromu, erken yaşlanmanın ortaya çıkmasıyla karakterize nadir görülen, otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Yetişkin progeria olarak da bilinen bu durum, genellikle yetişkinlikte ortaya çıkar ve hızlandırılmış yaşlanmayı yansıtan bir dizi semptomla ilişkilidir. Mide yaşlanması nedir?,
Yaşlılarda mide yüzeyinde incelme ve asit miktarında azalma vardır. Emilmesi için asit gereken B12 vitamini gibi besin maddeleri daha az emilir. Ayrıca yemeklerin sindirilmesinde kullanılan bazı enzimlerin salgılanmasında da azalma olur. • Mide ve bağırsak duvarlarının kanlanması azalmıştır. Melek adam sendromu nedir?,
Angelman sendromu (AS) nedir? Angelman sendromu (AS), gelişim geriliği, entelektüel yetersizlik, konuşma bozukluğu/yokluğu ve/veya denge sorunları (ataksi) ile ortaya çıkan nörolojik bir hastalıktır. Hastalığı taşıyan çocuklar genellikle aile bireylerinden daha açık tenli, sarışın ve renkli gözlü olmaktadır. Dijort sendromu nedir?,
DiGeorge sendromu, genetik bir bozukluk olan 22q11.2 delesyonu ile ilişkili nadir bir durumdur. Bu durumda, bireylerin 22. kromozomunun bir kısmı eksiktir ve fiziksel özelliklerde, bağışıklık sistemi sorunlarında ve bilişsel gelişimde farklılıklar görülür. Turner sendromu nedir tıpta?,
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar. Erkeklerde görülmez. 
Nedir
